Inovações médicas estão revolucionando o tratamento de doenças raras, mas a jornada dos pacientes ainda é repleta de desafios.
As doenças raras representam um desafio significativo para a saúde pública global. Com um vasto espectro de manifestações clínicas e grande dificuldade de diagnóstico, essas enfermidades afetam, segundo a Rare Disease Day, cerca de 300 milhões de pessoas no mundo.
No Brasil, estima-se, segundo um levantamento do Ministério da Saúde, que 13 milhões de indivíduos sejam impactados. No entanto, apenas uma fração dessas doenças possui tratamento específico, e o acesso a medicamentos órfãos continua sendo um obstáculo para muitos pacientes.
A Biominas está ciente deste cenário e acredita que a ciência e inovação são essenciais nesta jornada, por isso, produziu uma série de conteúdos especiais, com o apoio da JCR do Brasil, sobre doenças raras, de forma a ampliar o debate e a conscientização sobre os desafios e oportunidades na área.
Neste artigo você confere:
- O que são as doenças raras?
- Novas tecnologias para doenças raras
- Medicamentos órfãos
- Benefícios da pesquisa clínica para pacientes de doenças raras
Vamos lá!
O que são doenças raras?
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. No Brasil, o Ministério da Saúde considera uma doença rara uma condição de saúde que afeta um pequeno número de pessoas em comparação com outras doenças prevalentes na população geral.
Essas doenças podem ter origem genética, representando 80% dos casos, incluindo erros inatos do metabolismo e anomalias congênitas, ou não genética, como doenças autoimunes, infecciosas e inflamatórias. O impacto na qualidade de vida dos pacientes é significativo, já que 75% das doenças raras acometem crianças e jovens, muitas são progressivas, debilitantes e sem cura, e 95% não possuem tratamento efetivo. Além disso, o diagnóstico pode levar anos, com pacientes consultando, em média, 10 médicos diferentes até obterem uma resposta definitiva.
Desafio para a saúde: Os sinais e sintomas de parte dessas condições podem se confundir com doenças comuns, o que pode atrasar seu diagnóstico, o que as torna um desafio para o Sistema Único de Saúde (SUS).
Devido a raridade de sua ocorrência, muitas equipes de saúde podem ter algum grau de dificuldade em estabelecer diagnóstico preciso e cuidados de saúde adequados. O contato da maioria dos profissionais de saúde com estas condições também é raro, à exceção de algumas especialidades que têm contato mais frequente com este tipo de doença, como é o caso dos médicos e dos enfermeiros geneticistas, e de alguns profissionais que trabalham em centros de pesquisa ou em hospitais universitários. Há alguns sinais de alerta em pediatria (por exemplo, alterações em crescimento ou desenvolvimento motor ou cognitivo, múltiplas internações, infecções de repetição, problemas respiratórios ou gastrintestinais frequentes) ou no atendimento de adultos que podem chamar atenção da equipe sobre alguma doença não corriqueira em curso.
Segundo o Ministério da Saúde as doenças raras geralmente:
- São enfermidades crônicas e de baixa frequência na população em geral.
- Apresentam-se com quadros de adoecimento progressivos, degenerativos e incapacitantes.
- Têm necessidades assistenciais complexas em termos de diagnóstico, tratamento ou acompanhamento.
- Necessitam de cuidados contínuos e ações integradas, multidisciplinares e multiprofissionais.
- Podem causar elevado sofrimento físico e psicossocial para os indivíduos e famílias.
- Constituem um grupo numeroso e diverso de problemas de saúde.
Exemplos de doenças raras
- Distrofia muscular de Duchenne: doença genética congênita que afeta a musculatura esquelética e cardíaca.
- Fibrose cística: Doença genética congênita que afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo.
- Esclerose lateral amiotrófica (ELA): Doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios responsáveis pela inervação dos músculos
Novas tecnologias para doenças raras
Os avanços científicos estão transformando o tratamento dessas doenças. Em 2021, o investimento global em pesquisas sobre doenças raras atingiu US$ 22,9 bilhões, um aumento de 28% em relação ao ano anterior. Algumas das principais inovações incluem:
- Medicina de Precisão e Terapias Gênicas: Aproximadamente 80% das doenças raras têm origem genética. Tecnologias como a edição gênica (CRISPR) e terapias gênicas personalizadas estão evoluindo o tratamento dessas doenças ao atacar as causas genéticas subjacentes.
- Inteligência Artificial, Biomarcadores e Ensaios Clínicos: A IA está revolucionando o desenvolvimento de medicamentos ao acelerar a identificação de moléculas promissoras e otimização de ensaios clínicos, ampliando as possibilidades de tratamentos personalizados.
- Terapias Biológicas Inovadoras: O uso de terapias biológicas, como anticorpos monoclonais e proteínas recombinantes, está se expandindo, oferecendo novas alternativas para doenças raras antes consideradas intratáveis.
Medicamentos órfãos
Medicamento órfão é aquele único medicamento disponível para tratar uma doença que antes não tinha nenhum tratamento farmacológico. Ele é chamado assim porque, em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica tem pouco interesse em seu desenvolvimento e comercialização.
Apesar das dificuldades de acesso, esses medicamentos são essenciais para os pacientes, pois ajudam no tratamento, na prevenção de sintomas debilitantes, na desaceleração da progressão da doença ou até mesmo na possibilidade de remissão
De acordo com a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), estima-se que apenas 2% das doenças raras possuíam pelo menos um medicamento órfão aprovado.
No Brasil, o registro de um medicamento órfão leva pelo menos 150 dias, podendo ser reduzido se houver aprovação internacional.
Contudo, a incorporação de medicamentos órfãos no SUS depende da avaliação da CONITEC, que analisa eficácia, segurança e custo-efetividade. Após aprovação, o Ministério da Saúde decide sobre a disponibilização gratuita. No entanto, muitos ainda não estão acessíveis, levando a dificuldade no acesso ao tratamento pelos pacientes. Ao todo, já são mais de 90 produtos registrados no país representando um avanço significativo.
Benefícios da pesquisa clínica para pacientes de doenças raras
Neste sentido, os ensaios clínicos – estudos médicos que ajudam a encontrar novas maneiras de prevenir, detectar ou tratar doenças – desempenham um papel crucial na pesquisa de novas terapias para doenças raras, uma vez que aproximadamente 80% das doenças raras têm origem genética e podem ser passadas de uma geração para outra. A compreensão das bases moleculares delas é importante para compreender os diferentes sintomas e quadros de gravidades, bem como desenvolver terapias específicas para o seu tratamento.
Na prática
A JCR é uma empresa japonesa com 50 anos de atuação no mercado. Segundo Ricardo Cunegundes, Diretor Médico Regional da JCR, em 2016 a empresa desenvolveu um anticorpo monoclonal capaz de transportar a medicação até o cérebro do paciente por meio de um receptor. “Com essa inovação, a JCR abriu uma ampla gama de possibilidades terapêuticas para tratar doenças que afetam o sistema nervoso central, incluindo doenças raras, inflamatórias e cânceres. A partir disso, a empresa passou a focar em enfermidades sem opções de tratamento, conhecidas como doenças órfãs, sendo a primeira delas a MPS II”, explica.
Também chamada de Síndrome de Hunter, a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença rara que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Trata-se de um distúrbio genético causado pela ausência ou deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Cunegundes destaca que, embora já tenha havido tratamento para a doença, ele não conseguiu atingir o cérebro.
“A JCR incorporou esse mecanismo de transporte à enzima para tratar a MPS II e vem conduzindo estudos clínicos. A medicação já foi aprovada no Japão e está sendo utilizada no tratamento desses pacientes”, ressalta.
Cenário brasileiro
Há menos de 10 anos o Brasil passou a desenvolver políticas públicas dirigidas especificamente ao fornecimento de medicamentos e outras ações de saúde para pessoas com doenças raras. A Anvisa tem um papel crucial na aprovação de medicamentos, com normas como as RDCs no 205/2017 e no 260/2018, que aceleram a análise de registros e regulamentam ensaios clínicos. Abaixo um gráfico que detalha esse processo:
Neste cenário, as doenças raras continuam sendo um grande desafio para pacientes, médicos e sistemas de saúde. O avanço da pesquisa científica e da inovação tecnológica tem proporcionado novas alternativas de tratamento, mas ainda há muito a ser feito para melhorar o diagnóstico precoce, ampliar o acesso a terapias e garantir suporte adequado às famílias afetadas.
A Biominas reafirma seu compromisso em fomentar o debate sobre doenças raras e incentivar o desenvolvimento de soluções inovadoras para essa área. Para saber mais sobre o assunto baixe o infográfico exclusivo produzido pela Biominas, com o apoio da JCR do Brasil.
